“阿姨，思凝這段時間小便有沒有什麼異常？”
顧女士想了想：“小便？好像沒什麼……你說呢？”她轉頭問女兒。
“尿少了一點。”陳思凝說，“顏色有點深。消化科說是喝水不夠。”
顏色深。
林言在腦子裡翻了一頁。
急性間歇性卟啉病，教科書上寫的經典體徵之一：尿液放置後因卟啉氧化而變成暗紅色或葡萄酒色。
但那是“放置後”。
剛排出來的尿可能只是顏色偏深。
“今天有小便的時候跟我說一聲。”林言對劉姐說。
劉姐瞟了他一眼。
她聽出了這句話裡有東西。
“你要留尿？”
“先不留，讓我看一下新鮮的就行。”
劉姐沒多問。
點了下頭。
林言回到分診臺，坐下來，沒有先寫病歷。
他拿出手機，打開了醫學文獻資料庫。
搜尋關鍵詞：acute interttent porphyria。
結果出來了。
Pubd上一千多條。
他按年份排了一下，挑了最近五年的綜述和指南。
第一篇綜述的摘要他看了三遍。
“急性間歇性卟啉病（AIP）是最常見的急性肝性卟啉病，由HS基因突變導致卟膽原脫氨酶活性下降，引起血紅素生物合成途徑中間產物，卟膽原（PBG）和δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）——在體內蓄積。臨床表現以急性發作為主，典型三聯徵包括腹痛、精神神經症狀和自主神經功能紊亂。
發作常由藥物、飢餓、感染、激素波動等誘因觸發。確診依據為發作期尿PBG和ALA顯著升高，基因檢測可進一步明確突變型別。”
發病率：1-2/100,000。
罕見病。
典型發病年齡：15-45歲，女性多於男性，常在月經週期的黃體期發作。
陳思凝，21歲，女。
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