陳明浩看了他一眼。
“你這個人倒是不記仇。”
“記仇太累,不如多看兩頁書。”
電梯到了。
兩個人走出來,陳明浩帶著陸晨穿過走廊,一邊走一邊介紹。
“患兒叫趙陽,14歲,男,主要症狀是反覆面部和四肢水腫,伴間歇性腹痛。”
“病程六個月,在當地醫院看過,診斷過敏性紫癜和過敏性水腫,治療效果不好。”
“轉到我們這裡之後,兒科做了全套檢查,常規的過敏原、自身抗體都查了,結果不太對得上。”
“後來看到你們那個帖子,懷疑HAE的可能性,但兒科對這個病經驗不多,所以申請了會診。”
“C1酯酶抑制物查了沒有?”
“查了,偏低但不算很低,定量0.12,處於臨界值附近。”
陸晨在腦子裡過了一下這個數字。
0.12g/L,正常值下限是0.15。
這個數值確實處於灰區。
如果是經典HAE,C1酯酶抑制物通常會明顯降低。
但如果是HAE II型或者III型,定量可能正常或僅輕微下降,功能性檢測才是關鍵。
“功能性檢測做了嗎?”
“做了,46%。”
“46%?”
“對,低於正常值下限67%,但不算特別低。”
陸晨想了想。
“C4呢?”
“0.08,低的。”
“家族史問了沒有?”
“問了,父母雙方都否認類似症狀。”
“但HAE有大約25%的病例是新發突變,沒有家族史不能排除。”
陳明浩點了點頭。
“你跟我想到一塊去了。”
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