趙國光看著林言。
他沒有問林言怎麼看出來的。
這屬於極度偏門的罕見病知識儲備。
“確診需要什麼化驗?”趙國光直接問方案。
“抽血查外周血白細胞的α-半乳糖苷酶A活性。”林言說,“如果是極低或者為零,可以確診。金標準是做GLA基因測序。”
女人聽懂了。
這不是神經病,這是一種確實存在的病。
“醫生,那這個病能治嗎?”女人抓住輪椅的把手,手背上青筋凸起。
“有特效藥。”林言給出答案,“酶替代療法。每兩週靜脈滴注一次人工合成的酶,可以把細胞裡的垃圾代謝掉。疼痛會緩解。”
女人長出了一口氣,眼淚掉下來。
趙國光轉身走向電腦前,拿過劉志的滑鼠。“開化驗單,抽血送檢。通知藥房查詢有沒有阿加糖酶的庫存。”
急診護士進來抽血。
男孩被推到留觀室等待結果。
中午十二點,食堂。
林言和沈強打飯坐下。
餐盤裡是土豆燒牛肉和清炒油麥菜。
沈強把一塊牛肉放進嘴裡。“你剛才在診室說那個法佈雷病,我拿手機查了。發病率十萬分之一。你遇到過?”
“看書看過。”林言吃著油麥菜,“《罕見病診療指南》。”
沈強拿筷子點了一下餐盤。“還得是你啊。”
林言沒說話,這次他是靠系統提示給的結果。
他把飯吃完,把餐盤送到回收處。
下午兩點。
化驗室出結果。
α-半乳糖苷酶A活性為0.5 nl/h/蛋白。
正常值是24到65。
極度缺乏。
確診。
趙國光拿著化驗單走到留觀室。
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