劇烈腹痛但是腹部體徵不明顯,再加上有神經系統症狀。
而且根據她的既往情況,她是有飢餓史的,之前為了複習,不好好吃飯不好好睡覺,有明確的勞累、飢餓史。
再加上現在輸了葡萄糖後有所好轉,這人大機率是個急性間歇性卟啉病。
姜萊連忙去找朱主任彙報情況。
“急性間歇性卟啉病?”朱主任的表情有些意外。
倒不是他不知道這個病,而是這個病是比較罕見的。
之前急診倒是也有收到過,但當時那個人情況比較特殊,算是把急性間歇性卟啉病的最典型特徵給帶了過了。
當時這人肚子疼,家裡人開車送他來醫院,結果路上堵車了。
這人恰好在堵車時尿急。
肚子又疼,又尿急,還堵車,簡直就是人生最絕望的時候聚到一起了。
在高架橋上堵車,這連下車的機會都沒有。
萬般無奈之下, 他採取了飲料瓶拯救大法。
也正是這個操作,給疾病的診斷帶來關鍵性的證據。
裝滿尿液的塑膠瓶放在車上,車窗開啟,剛好被陽光照到,原本顏色正常的尿液不一會兒就變成了暗紅的葡萄酒色。
這可把一家人嚇了一跳,這尿咋回事啊,還變異了。
於是他們帶著塑膠瓶就往急診去。
尿液在陽光照射下變成暗紅葡萄酒色,很典型的急性間歇性卟啉病的體徵。
於是當即醫生給他開了卟膽原的檢查,立馬就確診的了這個病。
而現在這個年輕女生,如果要說是的話,那確實,症狀,發病誘因都是符合的,而且現在也沒有其他懷疑的方向。
有這麼個可能性確實該做檢查,而且朱建軍覺得姜萊分析的有道理,再加上他也確實覺得這個病人有點像急性間歇性卟啉病。
於是朱建軍手一揮,給病人開了卟膽原的生化檢查。
很快檢查結果就出來了,卟膽原指標是正常值六倍多,顯著升高。
這下可以確診了,真的是急性間歇性卟啉病。
那這人該送去神經內科或者內分泌科治療。
急性間歇性卟啉病可以理解為一種遺傳性的“代謝流水線”故障。
身體在製造血紅素時,需要經過好幾道工序。
而急性間歇性卟啉病的患者,天生就少了其中一道工序,由於基因的原因,他們的身體無法產生一種名為膽色素原脫氨酶的酶,導致血紅素加工過程中斷,產生“半成品”卟啉前體卟膽原,這個東西就會堆積到肝臟中。








